我來告訴你-唐氏症的超音波軟指標
醫師醫師
我的寶寶超音波發現鼻骨不明顯
他會是唐氏症嗎？
這是近期出現率頗高的問題
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⚠️閱讀前請先了解⚠️
👉超音波是無法診斷唐氏症的！
👉超音波也是無法排除唐氏症的！
▪️唐氏症的軟指標簡介
1.頸部透明帶增厚 (Increased nuchal translucency)
2.沒有鼻骨 (Absent nasal bone)
3.腸道在超音波下較亮、顯影較強 (Echogenic bowel)
4.腎盂擴張 (Pyelectasis)
5.側腦室擴張 (Ventriculomegaly)
6.心內小白點 (Echogenic intracardiac focus)
7.脈絡叢囊腫 (Choroid plexus cysts)
8.其他還有很多 (如臉的角度、耳朵的長度、指頭的狀況等等)
▪️為什麼我們說這些是軟指標呢？(Soft markers)
因為這些指標並不確定並不"剛"性
也沒有指示性
只是提供多一點點的猜測而已
唐氏症的孩子可能會在超音波上出現一些特徵
就像走在路上的唐氏症兒童
可能臉圓一點、鼻子扁一點
但是
一定也會有非唐氏症的人擁有這些特徵
所以
請不要再反覆看您的孩子臉有沒有圓、
鼻子有沒有很扁、笑容有沒有很天真了....
從圖片可以發現
每個項目都提供某種程度的資訊
但又無法提供完整或確定的答案
因此我們認為每增加一個
唐氏症(或其他染色體非整倍體)的危險值又高了一點
參考資料：UpToDate、婦產科教科書
那麼所謂的風險到底多高是高，多低是低？
是不是一出現上述的任何一個狀況
就要馬上衝去做羊膜穿刺？
老實說 聰明的威廉氏後人也不知道
還是要跟您的產檢醫師好好諮詢才行
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